الأمراض

مرض ثلاسيميا

ثلاسيميا الاعراض والاسباب والعلاج والمعلومات

مرض ثلاسيميا


معلومات عامة
الاختصاص علم الدم
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي , واعتلال الهيموغلوبين،  وفقر الدم الانحلالي
الإدارة
أدوية
ديفيراسيروكس،  وديفيروكسامين،  وديفيريبرون

الثلاسيميا وتسمى أيضاً فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين فهو يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخيصه عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي (بالإنجليزية: Electrophoresis)‏.

انتشار المرض

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط. ولهذا يطلق عليه أيضا فقر دم البحر الأبيض المتوسط.

التلاسيميَّة هو اضطراب دم وراثي يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموغلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين. قد تسبب التلاسيميَّة فقر الدم؛ مما يجعلك تشعر بالإرهاق.

إذا كنت تعاني من مرض التلاسيميَّة الخفيفة، فقد لا تحتاج إلى علاج. ولكن قد تتطلب الأشكال الأكثر حدة عمليات نقل دم منتظمة. يمكنك اتخاذ خطوات للتعايش مع الإرهاق، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.

تاريخ المرض

وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم اكتشاف هذا المرض على يد الطبيب كولي عام 1925 عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.

ا ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم ” الهموجلوبين ” أو بيتا على التوالي. ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض. كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا.

ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة.

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين: 1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه. 2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر.

يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعض الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية.

الإعراض

هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيمية. تعتمد مؤشرات المرض وأعراضه لديك على نوع الحالة وشدتها.

يمكن أن تشمل مؤشرات وأعراض مرض الثلاسيمية ما يلي:

  • الإرهاق
  • الضَّعف
  • شُحوب الجلد أو اصفراره
  • تشوُّهات عظام الوجه
  • بُطء النمو
  • انتفاخًا في البطن
  • البول الداكن

تظهر لدى بعض الأطفال مؤشرات وأعراض مرض الثلاسيمية عند الولادة؛ وتنشأ لدى أطفال آخرين خلال العامين الأولين من العمر. بعض الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموغلوبين المُصاب لا يُواجهون أعراض مرض الثلاسيمية.

أنواع الثلاسيميا

  • الالفا ثلاسيما
  • البيتا ثلاسيميا
  • دلتا ثلاسيميا

مريض الثلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى 4 أسابيع) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها:

  • زيادة نسبة الحديد في الجسم
  • هشاشة في العظام
  • ضعف عام في الجسم
  • تأخر البلوغ
  • تغير في شكل عظام الوجه والفكين
  • يرقان

متى تزور الطبيب؟

حدد موعدًا مع طبيب طفلك لإجراء تقييم إذا لاحظت ظهور أي من مؤشرات أو أعراض الثلاسيمية لدى طفلك.

أنواع المرض

الثلاسيميا الكبرى

لها نوعان:

  • نوع يعتمد على نقل الدم
  • نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى

الثلاسيميا الصغرى / سمة الثلاسيميا

تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:

  • الشحوب والإصفرار
  • تقل شهيته للطعام.
  • التوتر وقلة النوم.
  • الاستفراغ والقيء
  • الإسهال
  • التعرض المتكرر للالتهابات.
  • تضخم واضح في الطحال والبطن.
  • صعوبة في الرضاعة.
  • فقر دم حاد

الإسباب

تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسئولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسئولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم. تُتوارَث الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الأهل إلى الأبناء.

تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل تُسمى سلاسل ألفا وبيتا التي قد تتأثر بالطفرات. في الثلاسيميا، يقل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا؛ ما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.

في ثلاسيميا ألفا، تعتمد شدة الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي ورثتها من الأهل. وكلما زادت الجينات الطافرة، زادت شدة الثلاسيميا.

في ثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة الثلاسيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموغلوبين.

العلاج

  1. نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
  2. تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم

وهناك علاج آخر جديد بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم وهو عباره عن أقراص تذاب في الماء تأخذ مره واحدة يوميًا اسمه ExJade أو ايكسجيد.

  1. في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
  2. فيتامين الفوليك أسيد(vitamin B9) لإنتاج كريات الدم الحمراء.
  3. العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للثلاسيميا.

الثلاسيمية ألفا

تشترك أربعة جينات في تكوين سلسلة هيموغلوبين ألفا. وتحصُل على اثنين منها من الوالدين. وإذا كنتَ تَرِث:

  • طفرة وراثية، فلن تظهر عليكَ مؤشرات أو أعراض الثلاسيمية. ولكنكَ تُعَدُّ حاملًا للمرض، ويُمكن أن تُورِّثه إلى أطفالك.
  • وإذا كنتَ تَرِث طَفْرَتَيْنِ وراثيتين، فستكون مؤشرات وأعراض الثلاسيمية طفيفة. قد يُطلَق على هذه الحالة سمة ثلاسيمية ألفا.
  • وفي حالة وراثة ثلاث طفرات جينية، فستتراوح شدة المؤشرات والأعراض من متوسِّطة إلى شديدة.

ولكن من النادر وراثة أربع طفرات جينية، وعادة ما تتسبَّب في وفاة الأجنة. المواليد المولودة بهذه الحالة غالبًا ما يُتَوَفَّوْنَ بعد فترة قصيرة من الولادة أو يَلزَمهم المعالجة بنقل الدم طوال الحياة. وفي حالات نادرة، يُمكن معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق نقل وزراعة الخلايا الجذعية.

خطر إهمال العلاج

  1. فقر دم شديد ومزمن.
  2. تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
  3. تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
  4. تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
  5. مشاكل في الأسنان.
  6. ضعف في المناعة

ثلاسيميا بيتا

ويشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا. تحصل على واحدة من كلٍّ من الأهل. إذا كنت ورثت:

  • جينًا واحدًا متحوِّرًا، فسيكون لديك علامات وأعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الثانوية أو الثلاسيميا بيتا.
  • اثنان من الجينات المتحوِّرة، مؤشراتك وأعراضك ستكون معتدلة إلى حادة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى، أو فقر الدم كولي.

    عادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين من الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا المَعِيبين بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بمؤشِّرات وأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم. يمكن أن ينتج شكل أكثر اعتدالًا، يسمى ثلاسيميا الوسطية، عن جينين متحوِّرين.

عوامل الخطر

تشمل العوامل التي قد تَزيد من خطورة إصابتكَ بالثلاسيمية ما يلي:

  • التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيمية. تنتقل الثلاسيمية من الأهل إلى الأطفال عن طريق جينات الهيموغلوبين الناشئة نتيجة طفرة.
  • سُلالات معيَّنة. أكثر من تصيبهم الثلاسيمية هم الأمريكيون الأفارقة والمنحدرون من البحر المتوسط وجنوب شرق آسيا.

الثلاسيميا الصغرى أو سمة الثلاسيميا

المصاب بها في الغالب لا يعاني من أي أعراض أو تكون الأعراض خفيفة جداً مثل فقر دم خفيف، ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضاً في كريات الدم الحمراء، تكمن أهمية تشخيص المرض للمساعدة في تحديد خطورة انتقال الثلاسيميا الكبرى للأطفال عند الزواج وينصح المصاب بالثلاسيميا الصغرى ذكر أو أنثى بعدم الزواج من شخص مصاب بثلاسيميا كبرى أو صغرى لأن احتمال إصابة الأبناء بالثلاسيميا الكبرى عالي جداً

المضاعفات

تشمل المُضاعفات المُحتملة للثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:

  • التحميل المُفرِط بالحديد. تزداد كمية الحديد زيادةً مُفرِطةً لدى المُصابين بالفلاسيمية إما بسبب المرض أو بسبب نقل الدم باستمرار. ويمكن أن تؤدي الزيادة المُفرِطة للحديد في جسمك إلى أضرار بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء الذي يحتوي على الغدد المُفرِزة للهرمونات التي تُنظِّم عمليات جسمك كله.
  • العدوى. المُصابون بالثلاسيمية تزداد خطورة إصابتهم بالأمراض المُعدية. ويحدث ذلك خاصةً إذا كان أُجريَ لك استئصال الطحال.

وفي حالات الثلاسيمية الشديدة يمكن حدوث المُضاعفات الآتية:

  • تشوُّهات العظام. تؤدي الثلاسيمية إلى تمدُّد نخاع العظم لديك مما يجعل عظامك تمتد عرضًا. وقد يؤدي ذلك إلى شذوذ بنية العظام خاصةً في وجهك وجمجمتك. كما يؤدي تمدُّد نخاع العظم إلى ترقُّق العظام وهشاشتها مما يُزيد فرص كسور العظام.
  • تضخُّم الطحال. يساعد الطحال جسمك على مكافحة العدوى وترشيح المواد غير المرغوب فيها مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. وعادةً ما يُصاحب الثلاسيمية تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. وهذا يجعل طحالكَ يتضخّم ويجعل عمله أصعب من الوضع العادي.

    والطحال المُتضخِّم يُزيد سوء حالة فقر الدم ويُقلِّص فترة حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة إلى جسمك. وإذا تضخَّم الطحال لديك تضخُّمًا شديدًا، فقد يقترح طبيبك إجراء الجراحة لإزالته.

  • بُطء معدّلات النمو. يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتأخير البلوغ.
  • مشكلات في القلب. يمكن الربط بين فشل القلب الاحتقاني واضطراب النظم القلبي وبين الثلاسيمية الشديدة.

التشخيص

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالفصل الكهربائي للهيموغلوبين.

الطرق الوقائية لهذا النوع:

  1. عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
  2. تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.
  3. عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
  4. متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.

الوقاية

في معظم الحالات، لا يُمكنكَ منع حدوث الثلاسيميا. إن كنتَ مصابًا بالثلاسيميا، أو تحمل جين الثلاسيميا، فتحدَّث مع استشاري وراثي للحصول على المشورة إن كنتَ تُريد الإنجاب.

هناك شكل من أشكال التشخيص باستخدام تقنيات المساعدة على الإنجاب، والذي يفحص الجنين في مراحله المُبكِّرة بحثًا عن الطفرات الوراثية المقترنة بالإخصاب في المختبر. قد يُساعد هذا الآباء المصابين بالثلاسيميا أو الآباء الحاملين لجين هيموجلوبين مَعِيب في الحصول على أجنة سليمة.

يتضمَّن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة وتخصيبها باستخدام حيوان منوي على طبق في المختبر. تُختبَر الأجنة بحثًا عن جينات مَعِيبة، والأجنة الخالية من العيوب الوراثية فقط يتمُّ زرعها في الرحم.

نقل المرض للأطفال

كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:

كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة : 1-إن زاوج شخص يحمل سمة الثلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

  • 50% أطفال سليمين.
  • 50% أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

  • 25% أطفال سليمين.
  • 50% أطفال يحملون السمة.
  • 25% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

  • 100% أطفال يحملون السمة.

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

  • 50% أطفال يحملون السمة.
  • 50% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:

  • 25% أطفال سليمين.
  • 25% أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
  • 25% أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
  • 25% أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى
error: عفوا هذا الموقع محمي بموجب قانون الألفية للملكية الرقمية